ZNF512B基因单核苷酸多态性对肌萎缩侧索硬化患者预后的影响

摘要：

目的 探讨锌指蛋白(ZNF)512B基因单核苷酸多态性(SNPs)对肌萎缩侧索硬化(ALS)患者预后的影响. 方法 选取黑龙江省哈尔滨医科大学附属第二医院自2012年9月至2015年6月收治的ALS患者47例.提取患者外周血DNA后采用基因测序技术检测基因风险片段的SNPs.所有患者均接受临床随访及定期评估,记录患者生存时间及病情进展情况.应用Prism 5.0软件绘制不同等位基因型患者生存曲线并采用Cox回归分析对影响预后的因素进行分析. 结果 与ALS临床预后相关的ZNF512B基因片段rs2275294包括CC、CT和TT 3种基因型,C为风险等位基因,含有风险等位基因的患者(CC型+CT型)较不含风险等位基因的患者(TT型)生存率低,差异有统计学意义(P=0.039).CC型与CT型患者生存率差异无统计学意义(P=0.376).风险等位基因、起病年龄、起病部位、起病到确诊时间都是影响预后的独立影响因素. 结论 ZNF512B基因中风险片段rs2275294的SNPs对评估ALS患者的预后有重要意义.

关键词：肌萎缩侧索硬化症、锌指蛋白512B基因、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：17

分类号：R746(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2018-06-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：387-391