先天性无痛无汗症伴智力发育障碍一例报道

摘要：

先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)义称遗传性感觉和自主神经障碍Ⅳ型,是一种罕见的常染色体隐性遗传病.迄今全世界发现有110余例,我国文献报道仅20余例.深圳市宝安区妇幼保健院智力科2014年3月收治1例幼儿CIPA合并智力发育障碍的病例,现结合文献报道如下.
患儿男性,1岁5个月,因“智能较同龄儿落后1年余”入院治疗.患儿为足月顺产,出生后第6天起出现不明原因高热,解热镇痛药无效,物理降温有效.后发现体温随环境温度改变而波动,高温环境时明显,且一直无汗,曾高热惊厥昏迷2次.

关键词：先天性无痛无汗症、染色体病、智力发育障碍

所属期刊栏目：13

分类号：R748(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2015-01-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1165-1166