Ⅰ型纳离子通道基因α亚基c.5768A＞G突变型多能性干细胞多向分化能力的研究

摘要：

目的 研究携带有人Ⅰ型纳离子通道基因α亚基(SCN1A)基因c.5768A＞G杂合突变的诱导多能性干细胞(iPSCs)在裸鼠体内的多向分化能力. 方法 将人源SCN1A c.5768A＞G杂合突变iPSCs细胞株分别注射到3只NOD/SCID小鼠同侧前肢皮下组织和后肢肌肉组织中,40 d后观察成瘤情况,记录畸胎瘤大小;取出畸胎瘤组织制作石蜡切片,进行HE染色,观察畸胎瘤的细胞形态特征;提取畸胎瘤组织基因组DNA,PCR扩增带有c.5768A＞G突变位点的片段并对其进行测序及生物信息学分析. 结果 注射iPSCs 40 d后,1只NOD/SCID小鼠前肢皮下和后肢肌肉中均有畸胎瘤形成;HE染色显示畸胎瘤组织中至少有3种类型的细胞,分别为源于内胚层的腺体细胞、源于中胚层的脂肪细胞和源于外胚层的成纤维细胞;测序分析显示畸胎瘤组织基因组中存在SCN1A基因c.5768A＞G杂合突变;生物信息学分析显示该位点为高危险性突变. 结论 人源SCN1A基因c.5768A＞G杂合突变型iPSCs具有分化成三胚层的多向分化能力.

关键词：离子通道、突变、诱导多能性干细胞、多向分化

所属期刊栏目：13

分类号：Q28(细胞生物学)

资助基金：国家自然科学基金;广州市科信局项目;中国科学院重点实验室开放基金

在线出版日期：2014-06-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：463-466