一家系二例Menkes病患儿ATP7A基因研究

摘要：

目的 分析一家系中2例Menkes病(MD)患儿及家系成员的ATP7A基因突变情况及遗传特征. 方法 采集2例MD患儿及家系成员、正常对照儿童的外周静脉血,提取基因组DNA,PCR法扩增ATP7A基因的23个外显子及其与内含子的连接区,纯化后测序,检测基因突变情况,异常者采用荧光定量PCR进行验证. 结果 2例患儿ATP7A基因存在第2～12外显子大片段缺失,患儿外祖母、母亲、姨母的第2～12外显子缺失,为表型正常的携带者. 结论 患者如出现ATP7A基因第2～12外显子大片段缺失则可以明确诊断为Menkes病.

关键词：Menkes病、ATP7A基因、突变

所属期刊栏目：11

分类号：R589.9(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2012-03-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：42-45