一例晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病的临床、遗传和脑超微结构特点

摘要：

目的 通过分析1例晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病(LINCL)病例.探讨LINCL的临床、遗传和病理特点. 方法 收集1例L1NCL患者的临床表现、家族史资料,并对其脑电图(EEG)、影像学和脑组织病理活检结果进行分析. 结果 EEG显示弥漫背景脑电慢化,间歇期阵发全面性棘慢波及尖慢波节律.头颅MRI检查发现患儿及其胞兄脑萎缩尤以小脑萎缩明显.脑组织活检光镜下见大脑皮层弥漫性损害,可见变性、萎缩和未成熟神经元.变性及萎缩的神经元内可见嗜银颗粒沉积,电镜下神经元胞浆中可见大量脂褐素样结构. 结论 此例患者的临床和病理改变符合LINCL的诊断,但其特殊的家族遗传史及病理特征提示其可能为新的LINCL变异型.

关键词：神经元蜡样质脂褐素沉积病、活组织检查、超微结构

所属期刊栏目：8

分类号：R741.04(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2009-03-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：39-42