1型神经纤维瘤病认知障碍的研究进展

摘要：

1型神经纤维瘤病(NF1)是一种单基因遗传病，在导致特征性皮肤、骨骼、外周神经系统等病变之外，以智力下降、视空间功能障碍等为代表的诸多认知域障碍是该疾病的重要特征。目前研究认为，神经纤维蛋白表达缺失导致肾素-血管紧张素系统(RAS)活性增加和多巴胺水平失调是认知障碍发生的重要基础。药物是NF1认知障碍的主要治疗方式，他汀类药物对部分认知障碍的改善功能仍具有争议，而哌醋甲酯对合并注意力缺陷伴多动障碍症状的NF1患者疗效确切。根据患者的病情特点制定的、包括认知行为治疗在内的多种治疗方法正日益得到重视。

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资助基金：国家自然科学基金81600931;首都卫生发展科研专项2016-4-1074;北京市医院管理局青年人才培养"青苗"计划QML20170503

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：850-853