散发脊髓神经鞘瘤病22号染色体变异的初步分析

摘要：

目的 初步探讨散发脊髓神经鞘瘤病与22号染色体突变的相关性.方法 前瞻性纳入北京大学第三医院神经外科2015年5月至12月收治的9例脊髓多发肿瘤患者,其中4例行颈椎管内肿瘤切除术,4例行腰椎管内肿瘤切除术,另1例行胸、腰椎管内肿瘤切除术治疗.术中留取患者的血液标本和肿瘤组织标本.术后进行外显子测序,以判断单核苷酸多样性(SNP)、单核苷酸变异性(SNV)及外显子基因拷贝数变异(CNV).结果 9例患者的手术均成功.病理学检查结果,3例为神经纤维瘤病Ⅰ型,1例为神经节细胞瘤,1例为室管膜瘤,4例为脊髓神经鞘瘤病(其中1例伴双侧听神经鞘瘤).外显子测序结果为,9例患者中,4例脊髓神经鞘瘤患者均存在22号染色体的基因突变,其中2例发生在生殖细胞水平,1例为神经纤维瘤病Ⅱ型(NF2)位点高频剪切突变(T→C),1例为亮氨酸拉链样转录调节因子1(LZTR1)位点高频移码突变(G→GT);另2例发生在体细胞水平,其中1例为NF2高频移码突变(CGA→C),1例为NF2高频Stop-gain突变.发生22号染色体突变的4例患者中,2例同时合并19号染色体原纤蛋白3(FBN3)位点中频错义突变(G→A),其中1例发生在体细胞水平,1例发生在生殖细胞水平.结论 初步提示脊髓神经鞘瘤病中发生高频突变的基因大多在22号染色体上.

关键词：神经鞘瘤病、脊髓、基因测定

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资助基金：北京大学第三医院回国人员启动基金Y74496-03Peking University Third Hospital for The Excellent Returnees from OverseasY74496-03

在线出版日期：2019-11-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1054-1058