MED25基因变异所致Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征临床表型及基因变异分析

摘要：

目的:探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征（BVSYS）的临床表型及基因变异情况，提高临床医生对该病的认识。方法:收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料，应用全基因组测序分析患儿的致病基因，使用Sanger测序验证其家系成员的可疑变异位点，进行临床表型及基因变异分析，并结合相关文献总结BVSYS的临床特点。结果:患儿女性，3岁1个月，主要表现为全面性发育迟缓、语言障碍、特殊面容、内斜视、癫痫、肌张力低下、房间隔缺损，头颅磁共振成像提示双侧脑室宽、双侧脑室体后旁异常信号、胼胝体细薄。全基因组测序发现患儿
MED25基因存在纯合错义变异c.518（exon5）T>C（p.IIe173Thr），Sanger测序结果提示其父母、哥哥均携带上述杂合变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为可能致病性变异。检索到英文文献6篇共报道22例患者，尚无中国病例报道。
结论:BVSYS临床罕见。对于不明原因全面性发育迟缓/智力障碍合并颅面、神经、心脏和眼部异常的患者，进行针对性基因检测有助于明确诊断。

关键词：儿童发育障碍、智力、癫痫、MED25基因 、Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征

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资助基金：山东省医药卫生科技发展计划项目202206010061;Development Plan of Shandong Province Medical Health Science and Technology202206010061

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：47-53