过度惊吓反应症1例临床及遗传学分析

摘要：

目的:分析1例过度惊吓反应症患儿的临床表型和基因测序结果，明确其遗传学病因。方法:收集患儿临床资料，对其进行家系全外显子组测序，并对疑似致病变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。结果:患儿女性，12岁，7月龄起病，因“发作性肢体僵硬11年余，加重半个月”于2022年7月4日就诊于临沂市人民医院小儿神经内科。临床表现为突然受到外界刺激后诉害怕，表情惊恐，喉中发声，肢体抖动数下后出现四肢僵直，偶伴呼吸暂停、嘴唇青紫，频繁时发作数次/d，每次持续1~30 min不等，早期头腹屈曲位可缓解。生长发育正常，头颅磁共振成像及发作期视频脑电图未见异常。全外显子测序结果显示患儿
SLC6A5基因存在错义杂合突变c.643T>C（p.W215R），父母均未携带此突变，为未报道过的新生变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准及指南，该变异为可能致病性变异［PS2（经双亲验证的新发变异，且无家族史）+PM2（正常对照人群中未发现的变异）+PP3（多种软件预测出该变异会对基因或基因产物造成有害的影响）］，位点高度保守，Swiss三维建模发现该突变氨基酸周围的氢键亦发生变化。
结论:过度惊吓反应症极其罕见且容易误诊，主要临床特征为对突然不能预期的外界刺激产生过度的惊吓反应（肢体抖动或惊跳），进而出现全身僵硬，生长发育正常，惊吓反应时视频脑电图正常。
SLC6A5基因c.643T>C（p.W215R）可能致病性杂合错义变异是其遗传学病因。

关键词：惊吓反应、误诊、错义变异、SLC6A5基因

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资助基金：山东省医药卫生科技发展计划项目2018WS399;Science and Technology Development Plan of Shandong Province2018WS399

在线出版日期：2023-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：780-786