GBA1基因变异与帕金森病研究进展

摘要：

GBA1基因是帕金森病常见的风险基因之一，编码葡萄糖脑苷脂酶。尽管携带
GBA1杂合变异的帕金森病（
GBA1-PD）患者与原发性帕金森病患者在临床上难以区分，但
GBA1-PD倾向于进展更快，病情更重，更易合并认知损害和其他非运动症状。
GBA1杂合变异携带者增加患帕金森病风险的病理机制可能与自噬-溶酶体功能紊乱、线粒体功能障碍等相关。针对
GBA1的靶向治疗有望成为帕金森病精准治疗的新方向。文中将对
GBA1-PD的流行病学、临床特征、
GBA1变异可能的致病机制以及针对
GBA1-PD的治疗策略进行阐述。

关键词：帕金森病、GBA1基因 、葡萄糖脑苷脂酶、α-突触核蛋白

所属期刊栏目：56

资助基金：国家重点研发计划2021YFC2501200;The National Key R&D Program of China2021YFC2501200

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：562-566