10.3760/cma.j.cn113694-20221129-00886
双胞胎共患Ⅰ型唾液酸沉积症
唾液酸沉积症是一种由位于6p21.33的
NEU1基因突变所致的罕见的溶酶体贮积病,患者具有肌阵挛发作、共济失调、癫痫、视力下降等特点。文中通过报道一对双胞胎共患Ⅰ型唾液酸沉积症以丰富临床医师对该疾病的认识,提高诊疗手段。先证者为16岁男性,主要症状为间断性四肢不自主抖动2年,伴发作性意识丧失。眼底检查提示黄斑樱桃红斑。其双胞胎弟弟与其症状相似,但总体表现较轻。全外显子测序结果显示,2例患者均携带
NEU1基因c.239C>T(p.P80L)和c.803A>G(p.Y268C)复合杂合突变,分别来自其表型正常的母亲和父亲。
唾液酸贮积病、双胎疾病、共济失调、癫痫、NEU1基因
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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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