胱硫醚-β-合成酶基因变异致青年脑梗死合并多发动脉血栓一例

摘要：

高同型半胱氨酸血症是青年脑梗死的独立危险因素。同型半胱氨酸代谢过程中关键酶的基因突变是高同型半胱氨酸血症的主要原因，胱硫醚-β-合成酶复合杂合变异致青年脑梗死，同时合并肺栓塞及下肢动脉血栓罕见报道。文中报道1例青年脑梗死患者，合并肺栓塞及下肢动脉血栓，病因筛查发现血同型半胱氨酸水平显著增高，基因检测胱硫醚-β-合成酶833T>C/1082C>T复合杂合变异，予叶酸、甲钴胺、维生素B
6以及抗凝治疗后，患者血同型半胱氨酸水平逐渐下降，随访1年，未见新发血栓事件，复查同型半胱氨酸在正常范围。

关键词：高同型半胱氨酸血症、胱硫醚-β-合成酶、缺血性卒中、肺栓塞

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资助基金：国家自然科学基金81860245;黔科合平台人才项目［2017］5724-10，［2018］5764-08，［2019］5664;National Natural Science Foundation of China81860245;Science and Technology Agency of Guizhou Province[2017]5724-10, [2018]5764-08, [2019]5664

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：952-956