22q11.2缺失所致早发型帕金森病一例

摘要：

早发型帕金森病目前已经鉴定出多种致病基因，但22q11.2缺失相关的早发型帕金森病国内尚未报道。我院收治1例早发型帕金森病患者，通过基于全外显子测序的拷贝数变异检测确诊为22q11.2缺失相关的早发型帕金森病。文中就其临床特征进行报道，并从发病机制、诊断及治疗管理方面进行讨论。

关键词：帕金森病、染色体22q11.2缺失综合征、全外显子测序，基因拷贝数变异

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资助基金：国家自然科学基金81870995;中央引导地方科技发展专项2019L301;National Natural Science Foundation of China81870995;Central Government Directs Special Funds for Local Science and Technology Development2019L301

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：585-589