10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2016.06.013
齿状核红核苍白球路易体萎缩症一家系
齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)为一种常染色体显性遗传性疾病,是脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)的一种亚型.可累及颅内多个部位,以“共济失调、癫痫、痴呆”为常见临床症状.在我国极为罕见,我们通过基因诊断明确一家系,现报道如下.
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2016-06-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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