周围神经病、共济失调和视网膜色素变性综合征一例

摘要：

周围神经病、共济失调和视网膜色素变性(neuropathy,ataxia and retinitis pigmentosa,NARP)综合征是由线粒体编码的ATP6蛋白基因突变导致的母系遗传的线粒体脑肌病,临床以周围神经病、共济失调、视网膜色素变性为主要表现.我们现报道1例NARP患者,对其临床特点、影像学表现、电生理特点、骨骼肌病理及ATP6基因进行分析,供临床参考.

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在线出版日期：2016-07-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：391-393