遗传性多巴反应性肌张力障碍一家系

摘要：

目的 探讨一个遗传性多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)家系的临床特点及相关基因突变.方法 收集一个DRD家系的临床资料及外周血样本,提取全基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序方法进行三磷酸鸟苷环化酶-1(GCH-1)基因外显子突变检测.结果 该家系患病成员临床特点方面个体差异较大,但所有患者均对左旋多巴制剂反应良好,且未见明显不良反应.基因分析显示5例患者及1例无症状直系亲属存在GCH-1基因第6号外显子上的缺失突变c.63 1_632delAT,引起框移突变.结论 DRD临床表现具有明显异质性,在同一家系不同患者之间存在较大差异,同一基因突变可引起不同的临床表现型,部分携带者可不发病.GCH-1基因第6号外显子上的缺失突变c.631_632delAT为DRD致病的遗传学基础之一.

关键词：张力障碍、GTP环化水解酶、系谱

所属期刊栏目：48

分类号：R735.2;R556.61;R379

资助基金：国家自然科学基金30970990

在线出版日期：2015-03-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：28-31