墨蝶呤还原酶缺乏症

摘要：

1998年Blau等”1”报道了l例不伴有高苯丙氨酸血症的中枢性二氢蝶啶还原酶(DHPR)缺乏症,后证实其为墨蝶呤还原酶缺乏症(sepiapterin reductase deficiency,SRD)”2”,该病是一种可导致多巴反应性肌张力障碍(DRD)的常染色体隐性遗传疾病”3”,占所有DRD的3％”4”,与经典的DRD类似,也是一种四氢生物蝶呤(BH4)合成异常所致的单胺类神经递质合成缺陷的疾病”3”.由于同样不伴有高苯丙氨酸血症,故新生儿苯丙酮尿症的筛查也不易发现此病”5”.目前其他类型的DRD,包括常染色体显性遗传的三磷酸鸟苷环化水解酶1缺乏症(Segawa病)、常染色体隐形遗传的酪氨酸羟化酶缺乏症、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症,国内已有报道”6-7”,但是查阅文献SRD国内尚未见报道,可能是由于本病易误诊为脑瘫”3”、癫痫”8”或Segawa病”9”,这与临床医生对本病的认识不足及缺乏相关的检测硬件有关.国际上2013年BIODEF统计资料(www.biopku,org)已有至少46例SRD,本文将对该病各方面特点做一简要综述,以提高临床医生对SRD的认识.

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在线出版日期：2014-01-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：853-855