我国学者关于家族性发作性运动诱发性运动障碍基因克隆的研究结果在Nature Genetics在线发表

摘要：

发作性运动诱发性运动障碍( paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一种反复发作的、运动诱发的、持续时间短暂的运动障碍,卡马西平治疗有显著疗效,临床上易被误诊为癫痫.自1967年Kertesz首次报道后,陆续有关于散发性和家族性病例的报道,推测其发病率约为1/150000,家族性病例大多呈常染色体显性遗传.从上世纪90年代起,先后有学者通过连锁分析将PKD的致病基因定位于16号染色体的2个区域(16p11.2-q12.1,16q13-q22.1),但一直未克隆到其致病基因.

机标关键词：学者、家族性、发作性、运动诱发性、运动障碍、基因克隆、结果、Nature、致病基因定位、常染色体显性遗传、卡马西平治疗、连锁分析、反复发作、持续时间、病例、散发性、发病率、误诊、推测、世纪

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分类号：Q189(寄生生物学)

在线出版日期：2012-03-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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