表现为早发缺血性卒中的Fabry病二例

摘要：

目的 报道以早发缺血性卒中为主要表现的2例Fabry病,分析其卒中表现规律和影像学改变特点.方法 2例Fabry病患者分别在32岁和25岁出现头晕和突发视物成双,伴随记忆力下降.α-半乳糖苷酶活性在例1为4.3 U,例2为1.0 U(正常值100～500 U).皮肤病理检查发现血管平滑肌细胞和内皮细胞内充满膜性包裹的板层样小体.α-半乳糖苷酶基因检查显示例1的7号外显子存在1033-1034 TC del突变,而例2存在3号外显子c.466G＞A突变.对2例患者进行美茵滋严重度评分(MSSI)和头MRI检查.结果 例1的MSSI总分为32,其中神经系统评分最高(11分),例2的总分为16,其中神经系统评分最高(14分).MRI均表现为双侧小脑、枕叶、基底节区散在分布的长T1、长T2病灶,2例的MRA和CT血管成像检查没有发现血管扩张.例2的头颅MRI出现双侧丘脑枕部T1高信号.结论 卒中可以作为Fabry病首发症状出现,缺血损害以后循环为主.椎基底动脉可以无扩张改变.

关键词：卒中、法布里病、α半乳糖苷酶

所属期刊栏目：44

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2011-11-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：550-553