线粒体DNA G13513A突变导致的线粒体脑肌病一例

摘要：

@@ 核基因和(或)线粒体基因异常均可导致线粒体病的发生,且具有遗传基因和临床表型的广泛异质性.线粒体病最常见的损害部位是脑、骨骼肌和心肌.此外,还可看到系统性损害如身材矮小、糖尿病、胃肠道症状和肝脏功能衰竭等.不同系统损害的症状组合构成了不同的临床综合征,有时也可见到不同临床表型的叠加.现报道mtDNA G13513A突变导致的多种表型叠加的线粒体脑肌病1例.

机标关键词：线粒体病、DNA突变、临床表型、线粒体脑肌病、肝脏功能衰竭、胃肠道症状、遗传基因、系统损害、身材矮小、基因异常、异质性、系统性、糖尿病、核基因、骨骼肌、组合、综合、心肌

所属期刊栏目：42

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2010-02-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：715-717