结蛋白基因S12F新突变导致的结蛋白病一家系

摘要：

目的 报道1个结蛋白基因新突变导致的结蛋白病家系,介绍其临床和病理改变特点.方法 1个常染色体显性遗传家系内共有8例患者,男7例,女1例.发病年龄20～50岁.其中7例有心脏损害,3例有肢体近端无力,1例伴慢性腹泻.先证者和其兄行左肱二头肌活体组织检查,进行组织学、酶组织化学、电镜观察及抗结蛋白等免疫组织化学染色.先证者和3例患者、5名无症状家系成员及50名健康人行结蛋白基因测序.结果 先证者的骨骼肌出现肌纤维直径变异加大伴结缔组织增生,少数肌纤维出现嗜酸性改变伴镶边空泡,其兄的骨骼肌仅在许多肌纤维内出现小圆状嗜酸性包涵体.肌纤维内包涵体和肌纤维膜下结蛋白阳性.电镜显示先证者肌纤维内颗粒物质沉积.4例患者存在结蛋白基因S12F突变,无症状家系成员和健康对照无此突变.结论 结蛋白S12F新突变导致的结蛋白病多出现在男性,以心脏病多见.病理改变在家系不同患者之间存在差异.

关键词：肌疾病、心脏病、结蛋白、突变

所属期刊栏目：42

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2010-02-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：682-685