基于脐带血和短串联重复序列分析的脊髓小脑共济失调3型产前诊断

摘要：

目的 探讨脊髓小脑共济失调3型(SCA3)的产前诊断方法 .方法 对1个SCA3家系女性先证者的胎儿进行产前检测,于妊娠20周抽取脐带血进行胎儿DNA提取,采用PCR和基于CEQ8000核酸分析仪的短串联重复序列分析技术进行SCA3基因CAG重复序列动态突变检测.结果 先证者SCA3基因CAG重复数目为31/75次,其配偶CAG重复数目为14/27次,胎儿CAG重复数目为14/31次,其中14次重复来自父亲,31次重复来自母亲的正常等位基因,符合孟德尔遗传规律.本次检测的胎儿携带患者的正常等位基因.胎儿出生后的检测结果 与产前检测完全相同.结论 通过脐带血和短串联重复序列分析技术检测SCA3基因CAG重复序列动态突变,可快速、可靠地进行SCA3产前诊断.

关键词：脊髓小脑共济失调、产前诊断、胎血、串联重复序列

所属期刊栏目：41

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2009-02-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：848-850