Frataxin与弗里德赖希共济失调

摘要：

@@ 弗里德赖希共济失调(Friedreich ataxia,FRDA)是国外最常见的遗传性共济失调之一,其遗传方式为常染色体隐性遗传,发病年龄常在儿童早期,病程呈进行性发展,多于40～50岁死亡.发病率约1～2/50 000.FRDA的临床特征,包括进行性姿势和步态的共济失调,上运动神经元功能障碍的体征,如构音障碍、腱反射消失、深感觉丧失、心肌病、糖尿病及继发性骨骼畸形等.其致病基因为X25,编码产物为frataxin,位于第1内含子上的GAA三联密码子重复扩展突变为其致病突变.该重复扩展可导致frataxin蛋白的表达严重减少从而致病.近年来在frataxin及其与弗里德赖希共济失调发病机制的关系研究取得较大研究进展,现综述如下.

机标关键词：弗里德赖希共济失调、常染色体隐性遗传、遗传性共济失调、上运动神经元、致病突变、致病基因、遗传方式、临床特征、扩展突变、关系研究、骨骼畸形、构音障碍、功能障碍、反射消失、发病年龄、发病机制、儿童早期、编码产物、心肌病、糖尿病

所属期刊栏目：36

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2004-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：385-387