10.3760/j.issn:1006-7876.2001.05.026
家族性Fahr病一例报告
@@患者女性,45岁.因觉言语不流利3年于2000年5月24日来我院神经内科就诊.3年前开始无任何原因觉言语不流利.但在与人交谈中,从未有人发现其言语不正常,完成日常工作无困难,走路平稳,站立不摇晃,能骑自行车.记忆力正常.从无肢体运动或感觉障碍、手足抽搐、发僵或麻木等症状.既往史无特殊.个人史:足月顺产,初中毕业,学业成绩中等.家族史:父患"食管癌”于59岁时死亡;母患"多发性脑梗死”于 69岁时死亡;兄弟2人,姐妹3人,均身体健康,无神经系统症状,常规头颅CT检查发现大姐双侧基底节对称性钙化,其余4人均未见异常.体检:一般内科检查正常.神经系统检查:意识清楚,合作,面部表情自然. Chvostek 征(-).四肢肌力、肌张力、共济运动正常,无不自主运动,腱反射正常,锥体束征(-).可正确口语表述,语言试验除反复述绕口令稍有困难外,其他语言功能正常.定向力、记忆力正常.修正韦氏成人智力表测试结果:智商110(正常).实验室检查:血钙2.1 mmol/L,血磷1.1 mmol/L.甲状旁腺激素(PTH): 22.6 ng/L(正常值 12.0~ 79.0 ng/L).甲状腺功能(FT3 ): 5.2 pmol/L(正常值 3.2~ 9.2 pmol/L), FT4 10.9 pmol/L(正常值9.1~ 20.1 pmol/L),超灵敏促甲状腺激素( TSH ) 1.1 mU/L(正常值0.5~5.0 mU/L).甲状腺球蛋白抗体(TGAB)<30%,甲状腺微粒抗体(TMAB)<20%.头颅CT示双侧基底节-小脑齿状核对称性钙化.
家族性、神经系统症状、实验室检查、甲状腺球蛋白抗体、甲状腺微粒抗体、不自主运动、甲状旁腺激素、记忆力、基底节、多发性脑梗死、对称性、促甲状腺激素、不流利、小脑齿状核、甲状腺功能、锥体束征、肢体运动、语言试验、语言功能、意识清楚
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R74(神经病学与精神病学)
2004-01-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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