先天性输精管缺如合并肾脏畸形三例CFTR基因突变检测并文献复习

摘要：

目的:探讨先天性输精管缺如（CAVD）合并肾脏畸形（RA）患者是否需要检测CFTR基因突变。方法:收集2013年4月至2015年2月中山大学附属第三医院3例先天性输精管缺如合并肾脏畸形患者的临床资料。对其进行详细的体格检查、超声和MRI检查，并对CFTR基因启动子和所有27个外显子区域进行测序。结果:3例患者均证实了先天性输精管缺如合并肾脏畸形的诊断，在CFTR基因测序方面，3例患者均检测出启动子突变c.-966T>G，其中1例杂合子，2例纯合子。结论:先天性输精管缺如合并肾脏畸形不能排除CFTR基因突变，CAVD-RA的遗传学病因仍需进一步探究，CFTR基因启动子、全外显子组测序有望发现CAVD-RA新的突变基因。

关键词：先天性输精管缺如、肾脏畸形、CFTR基因突变

所属期刊栏目：17

资助基金：广东省基础与应用基础研究基金2019A1515010975

在线出版日期：2023-03-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：110-113