完全性雄激素不敏感综合征家系报告并文献复习

摘要：

目的 报告1家系6例完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)并文献复习.方法 3岁患者,社会性别女性,染色体核型46,XY,双侧腹股沟睾丸,右侧斜疝多次嵌顿.家族调查另5人患病.回顾临床特征、诊断与处理.结果 腹腔镜探查腹腔未见子宫附件,行改良二孔法18G 动静脉留置针腹腔镜辅助右疝囊颈高位结扎及左鞘状突高位结扎.结论 CAIS 为X-连锁隐性遗传病,腹腔镜探查有诊治价值,有必要加强心理支持治疗及产前诊断及基因分析.

关键词：完全性雄激素不敏感综合征、AR、基因、家系、染色体核型、腹腔镜

所属期刊栏目：4

分类号：R71;R73

在线出版日期：2010-12-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：482-486