乳腺癌细胞周期调定点激酶基因突变的研究

摘要：

目的 研究细胞周期调定点激酶基因(CHEK2基因)突变与乳腺癌的关系.方法 取65例乳腺癌组织标本作实验组,21例乳腺良性疾病组织和145例正常人血液标本作正常对照.全部标本以酚-氯仿抽提法提取DNA 后经PCR扩增CHEK2基因外显子1、10、11、13、14,并分别对PCR扩增产物进行SSCP分析,然后对出现泳动变位或异常区带者进行DNA测序,最后与基因库序列对比分析其突变情况.结果 65例乳腺癌共检测出4例突变, 1例为外显子10缺失所致框移突变(1100del C),3例为外显子11的插入所致框移突变(1336ins G);145例正常人检测出1例突变,为外显子1的错义突变(252A>G);21例良性疾病患者未发现突变.所有检测对象未发现CHEK2基因外显子13、14有突变.乳腺癌组CHEK2基因突变率为6.15%(4/65),与对照组比较(0.6%,1/166)差别具有显著性(P<0.05).结论 CHEK2基因突变与乳腺癌发生有一定关系,可能在乳腺癌的发生发展过程中起重要作用.

关键词：乳腺癌、细胞周期调定点激酶基因、SSCP、DNA序列分析

所属期刊栏目：1

分类号：R73;R3

资助基金：广西自治区科学与技术开发计划项目桂科攻0322025-1

在线出版日期：2008-11-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：81-84