10.3760/cma.j.cn113855-20230906-00120
甲状腺肿瘤高通量测序技术基因检测报告模板 1.0中国专家共识（2023版）
甲状腺结节在临床上很常见，超声影像学和细针穿刺细胞学检查是当前常用于甲状腺结节诊断的有效方法，但是仍然有大量甲状腺结节不能得到明确的临床判断和决策。中国抗癌协会发布的《中国肿瘤整合诊治指南—CACA甲状腺癌诊治指南》、美国国立综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）指南、美国甲状腺协会（American Thyroid Association，ATA）指南等指导原则推荐，将基因检测应用于临床辅助甲状腺结节的良恶性诊断、预后评估以及指导精准治疗等。2023版甲状腺细胞病理学Bethesda报告系统指出，对于形态不典型、滤泡性肿瘤或可疑恶性的结节推荐行分子检测。既往的基因检测多使用荧光定量聚合酶链式反应（quantitative polymerase chain reaction，qPCR）技术，检测的基因也多为单基因。近年来随着高通量测序技术（next generation sequencing，NGS）的广泛使用，其优势是可实现未知位点的检测以及多基因联合检测，但也带来了一些问题，NGS技术检出的基因变异信息量巨大，各机构的检测报告形式多样、质量参差不齐，甚至报告解读导向有误，给临床医师带来很多困惑。为此，2023年4月在中国抗癌协会（CATO）和中华医学会肿瘤学分会甲状腺肿瘤专业委员会（Thyroidology Group Oncology Society，Chinese Medical Association，TGOCMA）的发起和组织下，经过广泛的讨论和征询意见，对甲状腺NGS基因检测报告的规范提出一些建议，包括报告基本信息、检测结果小结、基因变异注释规则与详细结果、以及报告审核签发规范等方面，希望可以帮助临床医师准确快速地提取报告中关键信息，正确解读并辅助临床决策，使患者最大限度地在临床获益。
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2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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