色素失禁症1家系NEMO基因新致病突变报道

摘要：

目的:对1个色素失禁症家系进行基因诊断，以明确致病基因突变位点。方法:收集整理该家系所有患者的临床资料。提取该家系中患者、健康人、100例无关健康对照外周静脉血细胞DNA，针对NEMO基因外显子区及其侧翼序列进行Sanger测序。结果:该家系4代共4例患者，均有典型皮损，其他症状各有差异。基因测序示先证者及其他3例患者均存在NEMO基因8号外显子的杂合无义突变c.1153C>T（p.Gln385X），编码区第1153位碱基由C突变为T，导致肽链第385位谷氨酰胺密码子（CAG）变成终止密码子（TAG）,14例健康亲属和100例健康对照未发现该突变。该突变与色素失禁症符合共分离，数据库查询显示其为新发无义突变，美国遗传学与基因组学学会指南判定致病证据为极强致病位点。结论:NEMO基因突变c.1153C>T与该家系色素失禁症发病有关。

关键词：基因检测、DNA突变分析、色素失禁症、NEMO基因

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资助基金：国家自然科学基金81573065;National Natural Science Foundation of China81573065

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：700-703