靶向测序诊断黑棘皮病1家系
报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女,4岁,自1周岁时,颈部、腹部出现黑色斑片,近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤反射式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构,乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史,但随着年龄增长色素沉着自发性消退,仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血,对先证者外周血DNA行Panel靶向测序,结果显示,先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C(p.Lys650Thr)错义突变,Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断:家族性黑棘皮病。
黑棘皮症、受体,成纤维细胞生长因子,3型、突变、靶向测序
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国家自然科学基金81972926;安徽省学术和技术带头人及后备人选学术科研活动资助项目2017D141;National Natural Science Foundation of China81172838;Anhui Academic and Technical Leaders and Reserves for Academic Research Activities2017D141
2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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