一例合并枕部动静脉畸形和脊柱侧弯的神经纤维瘤病NF1基因突变分析

摘要：

患者女，15岁。因全身多发咖啡斑15年、脊柱侧弯1年余就诊。1年前因枕部动静脉畸形手术切除肿物。皮肤科检查：全身散在多个大小不等咖啡斑，最大约3 cm × 4 cm，腋窝、腹股沟雀斑。全外显子测序显示，患者NF1基因第26号外显子发生碱基T杂合缺失（c.3328delT）移码突变。患者父母及弟弟均未发现该突变。诊断：神经纤维瘤病Ⅰ型合并枕部动静脉畸形和脊柱侧弯。

关键词：神经纤维瘤病1型、基因，神经纤维瘤病1型、动静脉畸形、移码突变、脊柱侧凸

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资助基金：中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目2017-I2M-1-017、2018-I2M-3-006;CAMS Innovation Fund for Medical Sciences2017-I2M-1-017, 2018-I2M-3-006

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：810-812