一例玻璃样纤维瘤病综合征 ANTXR2基因复合杂合突变

摘要：

患儿女，7岁5个月，头皮、双耳、双手、骶尾部多发皮肤缺损，伴四肢多关节曲屈挛缩7年余。皮肤科检查：头皮、双耳廓、双手及骶尾部皮肤缺损，牙龈肿大，四肢关节曲屈畸形并挛缩。外周血基因检测：患儿
ANTXR2基因存在c.1073delC（A359Lfs*51）和c.1073dupC（A359Cfs*13）复合杂合突变，患儿母亲、父亲该基因分别为c.1073delC、c.1073dupC杂合突变。诊断：透明纤维瘤病综合征。拒绝手术治疗，予消炎、止痛等药物对症治疗。半年后患儿偶有轻度腹泻，其他症状无明显进展。

关键词：透明变性，系统性、基因检测、突变、ANTXR2基因

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资助基金：河南省自然科学基金182300410350;河南省科技攻关项目172102310296;Natural Science Foundation of Henan Province of China182300410350;Henan Provincial Research and Development Plan172102310296

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：363-365