NEMO基因镶嵌突变致男性色素失禁症一例

摘要：

目的 检测1个色素失禁症家系NEMO基因的突变情况.方法 收集先证者临床资料,提取先证者及其父母和200例健康对照外周血DNA.采用多重PCR扩增的方法检测先证者及其父亲外周血DNA中是否存在NEMO基因4～10号外显子杂合性缺失;PCR扩增所有血液样本NEMO基因2号外显子和3～10号外显子片段,并对其基因编码区的全部外显子及其侧翼序列进行测序.提取先证者父亲皮损石蜡组织DNA,PCR扩增NEMO基因10号外显子及其侧翼序列并测序.结果 先证者及其父亲外周血DNA中均不存在NEMO基因4～ 10号外显子缺失;Sanger测序发现先证者外周血NEMO基因10号外显子发生c.1236dupA杂合突变,导致氨基酸出现p.H413fs*7改变.先证者父母外周血中均不存在c.1236dupA突变,但先证者父亲皮损组织DNA中存在c.1236dupA镶嵌突变.结论 NEMO基因c.1236dupA突变可能为引起本例先证者及其父亲色素失禁症的原因.

关键词：色素失调症、DNA突变分析、镶嵌现象、皮肤表现、NEMO基因

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资助基金：国家自然科学基金81573032National Natural Science Foundation of China 81573032

在线出版日期：2019-07-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：450-454