先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病一家系及PNPLA1基因突变分析

摘要：

目的 鉴定一先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系的致病基因,并探讨基因型与表型的关系.方法 外周血中提取先证者及其哥、父母DNA,用全基因组外显子测序明确先证者的突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR来检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因.结果 发现先证者PNPLA1基因的一条等位基因第4号外显子上700位的胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代(c.700C＞T),导致了脯氨酸变成了丝氨酸(p.pro234ser),先证者哥也检测到相同突变;父母均为该突变基因的携带者,该突变在健康对照者中未检出.结论 PNPLA1基因的错义突变(p.pro234ser)是引起该患者临床症状的特异突变.

关键词：遗传性疾病、先天性、染色体障碍、突变、基因、PNPLA1、先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病

所属期刊栏目：50

分类号：R59;R73

资助基金：国家自然科学基金81201216National Natural Science Foundation of China 81201216

在线出版日期：2017-07-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：408-411