Peutz-Jeghers综合征STK11基因突变研究

摘要：

目的 探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)STK11基因突变情况,为该病基因诊断及遗传咨询提供依据.方法 收集PJS 1个家系(2例患者)及l例散发病例,3例患者均有典型的皮肤黏膜黑褐斑和消化道多发息肉,提取PJS家系中2例患者、6名健康亲属及1例散发病例、100例健康对照的外周血基因组DNA,PCR扩增STK11基因的9个外显子及临近的内含子,对PCR结果进行DNA直接测序,测序结果与基因库中的STK11基因序列进行比对.结果 家系中2例患者及1例散发患者STK11基因的9个外显子及临近内含子所有碱基未发现任何突变,家系中健康亲属及100例健康对照的STK 11基因未发现突变.结论 PJS存在遗传异质性,可能存在新的位点和致病基因.

关键词：Peutz-Jeghers综合征、基因、STK11、突变

所属期刊栏目：47

分类号：R73;R342;R446.11

资助基金：青岛市卫生科技计划2010-ws20011

在线出版日期：2014-03-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：42-44