手足单纯型大疱性表皮松解症一家系角蛋白5基因突变的检测

摘要：

@@ 单纯型大疱性表皮松解症(EBS)是一种遗传性皮肤病,表现为皮肤的脆性增加及轻微碰撞后出现水疱.研究表明,编码角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)的基因发生突变,导致疾病发生[1];其中,K5基因的外显子1、5、7和K14基因的外显子1、4、6是突变好发的"热点区"[2].我们采用分子生物学技术对患有EBS手足亚型的1个家系进行了基因突变检测.

机标关键词：单纯型、大疱性、表皮松解症、家系、角蛋白、基因突变、分子生物学技术、遗传性皮肤病、外显子、突变检测、热点区、亚型、碰撞、疾病、脆性、编码

所属期刊栏目：38

分类号：R75(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2005-10-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

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