一遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因突变检测

摘要：

目的探讨遗传性对称性色素异常症(DSH)一家系ADAR基因突变情况.方法收集1个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,采取PCR结合DNA直接测序的方法,检测了该家系中4例患者及3例表型正常者和150例无亲缘关系健康个体的ADAR基因突变情况.结果该家系中患者存在ADAR基因上第2879位碱基腺嘌呤(A)转换成鸟嘌呤(G),使得ADAR基因的第10号外显子960位密码子由TAT突变成TGT,导致正常的酪氨酸(Tyr)被半胱氨酸(Cys)替代,而该家系的正常人对照及无关健康个体不存在此突变.结论 DSH家系中患者ADAR基因存在错义突变(2879 A→G),这可能是导致DSH发病的分子机制之一.

关键词：遗传性对称性色素异常症、DNA突变分析、ADAR基因

所属期刊栏目：38

分类号：R75(皮肤病学与性病学)

资助基金：国家自然科学基金30170529;国家高技术研究发展计划863计划2001AA227031,2001AA224021,2002BA711A10

在线出版日期：2005-10-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：551-553