贵州省一家族性Von Hippel-Lindau病的临床诊治和随访

摘要：

目的 分析贵州省一家族性Von Hippel-Lindau病的临床特点、影像学表现、诊断治疗方法和预后.方法 回顾性分析贵阳医学院附属医院1997年3月至2011年11月收治的1个家族性血管母细胞瘤家系(38人)7例患者的病史、临床表现、影像学相关资料.结果 7例患者均未合并其他部位病变,MRI显示6例为实质性肿瘤,1例囊性肿瘤;4例患者共进行7次显微手术,切除血管母细胞瘤10枚,术后随访1例血管母细胞瘤在不同部位反复复发又经2次开颅手术、2次伽玛刀放射治疗;先证者在术后6年异位复发,复发病灶约为1 mm,未予处理,继续随访;1例进行激光治疗视网膜血管瘤;2例症状不明显进行随访,在随访中未见新发病灶,原病灶也未增大.结论 对于家族性血管母细胞瘤,头颅MRI检查是主要的诊断及随访方法,显微手术切除是主要治疗手段,立体定向放射治疗可作为补充治疗方法.由于家族性血管母细胞瘤易合并其他部位病变、复发率高、常为多发病灶,应加强对整个家族成员追踪随访和基因检测.

关键词：Von Hippel-Lindau病、血管母细胞瘤、遗传性疾病、先天性

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分类号：R74;R73

资助基金：贵州省科技厅社发项目基金黔科合LG字[2012]053号;贵阳市科技局民生计划筑科合同[201203]39号

在线出版日期：2014-03-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：308-313