法布雷病10例临床分析

摘要：

分析10例法布雷病（FD）患者的临床资料。10例患者中男6例，女4例，年龄（28.80±9.27），其中经典型7例，迟发型3例。10例患者中，出现皮肤受累、发生皮肤血管角质瘤6例，少汗或无汗5例，间歇性神经痛9例，面部出现眶上嵴外凸、额部隆起和嘴唇增厚3例；蛋白尿5例，其中1例患者慢性肾脏病3期，1例患者终末期肾病；心脏受累3例，2例患者出现心肌肥厚病变，1例患者有瓣膜结构不全。7例患者半乳糖苷酶活性下降（2.80~1.55 μmol·L
-1·h
-1）。10例患者血浆脱乙酰基-GL-3升高（3.12~120.00 ng/ml）。3例患者行肾组织活检病理检查，局灶性节段性肾小球硬化2例，系膜增生性肾小球肾炎1例；足细胞均见大量髓样小体和斑马小体3例，其中1例肾小管上皮细胞少量髓样小体和斑马小体，肾间质偶见斑马小体。9例患者GLA基因突变。1例患者出现c.102T>A，为新发突变。4例患者行阿加糖酶 α 治疗（0.2 mg/kg，每2周静脉输注1次），均预后良好。法布雷病临床表现多样，多系统受累，需多学科协作，半乳糖苷酶活性检测、血浆脱乙酰基-GL-3、GLA基因突变检测可协助精确诊断。

关键词：法布里病、α半乳糖苷酶A、脱乙酰基GL-3、GLA基因

所属期刊栏目：63

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：89-93