以阑尾炎为首发的法布雷病1例并家系筛查

摘要：

患儿男性，9岁9个月。因发热、腹痛半天入院。体检发现右下腹麦氏点明显压痛。腹部B超检查提示阑尾炎可能。家族史，家族中有多人曾有手足疼痛，其表哥近期确诊法布雷病。于入院当日行阑尾切除术，术中见阑尾肿胀充血。阑尾组织病理学检查（电镜见大量髓样小体）、α-半乳糖苷酶A活性检测（0.4 μmol·L
-1·h
-1）及基因检测（GLA c.100A>C p.N34H变异）确诊法布雷病。予患儿阿加糖酶β每次1 mg/kg，两周1次，治疗一年余，目前患儿的手足疼痛等症状较前好转。对其家系进行筛查发现，5例有手足疼痛的成年女性患者，但直至出现3例男性患儿才被确诊。提示，经典型法布雷病患者早期即有明显的消化道累及。女性法布雷病的早期诊断对阻断本病向子代遗传具有重要意义。

关键词：法布里病、儿童、消化道、阑尾炎

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资助基金：浙江省重点研发计划2021C03079;国家自然科学基金U20A20351;国家重点研发计划项目2022YFC2705103，2021YFC2702002

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1220-1222