家族性醛固酮增多症研究现状与思考

摘要：

家族性醛固酮增多症（FH）为原发性醛固酮增多症（PA）的罕见类型。近年来，由于基因测序技术的飞速发展，关于FH的研究取得了重大进展，尤其是发病机制的分子遗传学研究，至今已有4种FH被报道，分别为FH Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型，这些重要发现为基因突变所致PA的个性化诊断和治疗开辟了新的道路。目前我国对FH的报道较少，临床认识不足，本文对FH的研究现状进行总结，以提高对此罕见疾病的认识和临床诊疗能力。

关键词：醛固酮增多症、遗传、罕见病、家族性醛固酮增多症、分子遗传学

所属期刊栏目：62

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：247-250