少见晚发型庞贝病合并运动神经元受损1例

徐金娥戚晓昆姚生韩晓琛刘建国段枫孙辰婧

摘要：

庞贝病（Pompe disease）亦称糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ），传统认为它是一种遗传性肌肉病，特征是编码酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的基因突变，其糖原贮积主要在肌肉。但有文献报道庞贝病可见脑血管内皮细胞受损、自主神经功能障碍、周围神经系统和小纤维神经病变。罕见运动神经元受累表现。本文报道1例庞贝病合并运动神经元受损病例，提示庞贝病是一种神经肌肉疾病并文献回顾，以提高临床诊断效率。

关键词：糖原贮积病Ⅱ型、神经肌肉疾病、中枢神经系统、运动神经元

所属期刊栏目：62

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：200-202