法布雷病特异性治疗进展

摘要：

法布雷病是一种多系统受累的罕见遗传溶酶体贮积症，及时进行特异性治疗可改善患者的临床症状，延缓疾病进展，从而延长患者预期寿命。目前，特异性治疗方法中酶替代治疗（ERT）和分子伴侣疗法已获得批准上市，底物减少疗法、新型ERT以及基因治疗等新型治疗方案正在临床研究中。本文基于《中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）》的治疗指导建议，并结合本科的治疗经验，总结了近年来关于法布雷病特异性治疗领域的新进展，重点阐述了特异性药物尤其是ERT的作用机制、临床获益、启动时机、疗效监测以及用药注意事项等。

关键词：法布里病、特异性治疗、酶替代治疗

所属期刊栏目：61

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：426-432