以咯血为主要表现的肺血管型艾唐综合征2例

摘要：

艾唐综合征（EDS）是一种罕见的先天性结缔组织发育不全综合征，常染色体显性遗传性疾病，其特征是皮肤及血管脆弱（表现为动脉瘤、夹层破裂、肠破裂和妊娠子宫破裂）。2017年国际艾唐综合征协会修订的国际EDS标准将EDS分为13种亚型，其中第4型为血管型EDS。本文报道2例以咯血为主要表现的血管型EDS，2例患者均为青年男性，最终通过外科肺组织活检及基因检测证实为血管型EDS，以此提高临床医生对其的认识及诊治水平，从而改善患者预后。

关键词：Ehlers?Danlos综合征、咯血、外科肺活检、全外显子测序

所属期刊栏目：61

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：415-419