一个以肾上腺皮质功能减退起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良家系报道

摘要：

报道1个以肾上腺皮质功能减退起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）家系。家系中3例患者均以肾上腺皮质功能减退起病，经基因检测发现位于X染色体的ABCD1基因（转录版本Exon编号：NM_000033.3 exon6）存在c.1552C>T chrX-153005609 (p.R518W）变异, 该突变为致病突变。该家系报道的突变位点为国内第3次报道，为深入认识X-ALD提供信息。

关键词：肾上腺皮质功能减退症、X连锁肾上腺脑白质营养不良

所属期刊栏目：60

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：152-155