家族性原发性肥厚性骨关节病合并肾性失钾一例

摘要：

原发性肥厚性骨关节病（primary hypertrophic osteoarthropathy，PHO）是一种以杵状指（趾）、皮肤增厚及骨膜增生为主要特征的常染色体隐性遗传性疾病。报告1例SLCO2A1基因的纯合突变c.1771C>T导致的PHO合并肾性失钾患者，其父母为近亲结婚，均存在SLCO2A1基因杂合突变，其弟弟有类似临床表现，也检测出SLCO2A1基因的纯合突变。

关键词：骨关节病，原发肥大性、低钾血症、SLCO2A1基因

所属期刊栏目：59

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：720-723