新发缺失突变所致晚发型糖原贮积病Ⅱ型一例

摘要：

患者男,21岁,汉族.主因"进行性四肢无力、萎缩8年,呼吸费力2周"于2014年7月17日收入院.患者8年前(13岁)无明显诱因自觉四肢无力感,活动后明显,上楼梯及提重物费力.四肢、躯体肌肉均稍有萎缩,无肉跳感、无麻木等感觉异常,无吞咽困难.5年前无力感、萎缩进行性加重,肌力下降明显,无法做引体向上,渐蹲起困难,伴明显消瘦.就诊于当地医院,血清肌酶检查明显升高,肌电图可见强直电位,考虑强直性肌营养不良,查DM1基因未见异常.患者无力症状逐渐加重,近2周来无诱因出现呼吸费力、憋气感,为求进一步诊治收入院.患者自发病以来无肌肉僵直、无寒冷环境僵直等症状.既往体健,家族中无类似疾病史.体检:体温36.5℃,脉搏80次/min,呼吸18次/min,血压90/70 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa);身高175 cm,体重45 kg,BMI 14.69 kg/m2;神清语利,体形消瘦、营养不良;胸廓活动度差,咳嗽力弱,双肺呼吸音粗,未闻及干湿啰音;心律齐;四肢远近端、躯干肌均有肌萎缩,无压痛,四肢肌张力低,抬头稍力弱(5-级),双上肢近端肌力3级,远端肌力4级,双下肢近端肌力3+级,远端肌力4级,Gower征阳性,四肢腱反射(+),感觉及共济检查未见异常.

机标关键词：缺失突变、晚发型、四肢无力、肌力、强直性肌营养不良、患者、肺呼吸音、无吞咽困难、症状、引体向上、血清肌酶、收入、检查、肌肉、活动、寒冷环境、感觉异常、双下肢、湿啰音、上楼梯

所属期刊栏目：56

分类号：R74;R59

在线出版日期：2017-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：943-945