成年发病的2型巴特综合征一例

摘要：

巴特综合征(BS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,为肾单位髓襻升支粗段水盐重吸收障碍导致的原发性肾失盐疾病,其主要特点为低血钾、低氯性代谢性碱中毒、高肾素活性和高醛固酮血症.BS根据致病突变所在基因不同分为5型,分别由SLC12A1基因(600839,1型)、KCNJ1基因(600359,2型)、CLCNKB基因(602023,3型)、BSND基因(606412,4a型)、CLCNKB基因和CLCNKA基因(602024)共同突变(4b型)或CASR基因(601199,5型)突变造成.其中,2型致病基因KCNJ1位于染色体11q24.3,但因剪切位点的变异共产生5种转录本,可编码形成3种产物,肾脏外髓质钾通道(ROMK)l、ROMK2、ROMK3,分别由391个、372个、389个氨基酸组成,这三种产物在肾脏中均有表达.ROMK在髓襻升支粗段至远端肾单位均有分布,为内向整流钾通道,主要负责管腔膜侧钾离子的分泌.现报道1例2型BS患者.

机标关键词：致病基因、低氯性代谢性碱中毒、升支粗段、隐性遗传性疾病、内向整流钾通道、肾单位、常染色体、高醛固酮血症、致病突变、肾脏、肾素活性、剪切位点、转录本、重吸收、原发性、钾离子、低血钾、氨基酸、组成、障碍

所属期刊栏目：56

分类号：R54;R69

在线出版日期：2017-09-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：679-680