T细胞免疫球蛋白和黏蛋白3基因多态性与克罗恩病的关系

摘要：

目的 在浙江籍汉族人群中探讨T细胞免疫球蛋白和黏蛋白3(Tim-3)基因多态性与克罗恩病(CD)的关系.方法 收集308例CD患者和573例年龄、性别相匹配的健康对照者,采用改良多重高温连接酶检测反应技术检测Tim-3的2种单核苷酸多态性(SNP)位点rs1036199和rs 10515746,采用Haploview 4.2软件进行连锁不平衡及单倍型分析.结果 CD组和对照组之间整体比较,rs1036199和rs10515746的等位基因和基因型频率的差异均无统计学意义(P均＞0.05).依据蒙特利尔CD表型分类法将患者分层,结果显示穿透型CD患者中rs1036199的变异等位基因(C)和基因型(AC+ CC)的频率明显高于对照组(10.4％比1.7％,P=0.002;20.8％比3.5％,P=0.023);rr10515746的变异等位基因(A)和基因型(CA+ AA)频率亦明显高于对照组(10.4％比2.2％,P=0.000;20.8％比4.2％,P=0.033).经Haploview 4.2软件分析发现,rs1036199和rs10515746紧密连锁(D'=1.0,r2=0.928).穿透型CD患者与对照组相比,由rs1036199和rs10515746各自的野生等位基因(A)、(C)构建的单倍型(AC)频率更低(89.6％比98.3％,OR=0.153,95％ CI0.055～0.426,P =0.000),而由这2个SNP各自的变异等位基因(C)、(A)构建的单倍型(CA)频率更高(10.4％比1.6％,OR=7.287,95％ CI 2.584 ～ 20.545,P=0.000).结论 Tim-3的2种SNP(rs1036199和rs10515746)变异可能增加穿透型CD的发病风险,由这2种SNP构建的单倍型(AC)和(CA)可能分别是穿透型CD的保护因素和危险因素.

关键词：Crohn病、多态性、单核苷酸、T细胞免疫球蛋白和黏蛋白3

所属期刊栏目：56

分类号：R73;R5

资助基金：浙江省自然科学基金LY14H030012、LY15H030018、LY16H160055、LY17H030011;浙江省卫生厅资助项目2012KYA132;温州市科技局资助项目Y20150157、Y20160102Zhejiang Provincial Natural Science FoundationLY14H030012,LY15H030018,LY16H160055,LY17H030011;Zhejiang Provincial Health Bureau2012KYA132;Wenzhou Municipal Science and Technology BureauY20150157,Y20160102

在线出版日期：2017-09-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：667-672