嵌合染色体变异全基因组关联研究进展

摘要：

嵌合染色体变异（mCA）指体细胞突变大规模发生在染色体上使体内有多种核型细胞系的现象，被视为人类衰老表型之一。mCA与血液系统癌症、心脑血管疾病等多种慢性病存在关联，但mCA自身的遗传基础（遗传易感位点等）尚在探索。本文对基于大型人群的常染色体mCA、性染色体mCA［Y染色体嵌合缺失（mLOY）和X染色体嵌合缺失（mLOX）］的全基因组关联研究进行综述。其中，常染色体mCA研究发现的遗传易感位点多与拷贝数中性杂合性缺失类型关联；性染色体mCA的研究多聚焦于嵌合缺失突变，mLOY遗传易感位点数目较多（最多达156个），而mLOX遗传易感位点数目则较少。

关键词：体细胞嵌合、嵌合染色体变异、慢性病、全基因组关联研究

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资助基金：国家自然科学基金82103920;National Natural Science Foundation of China82103920

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1146-1150